LES DIVERSES HEMOGLOBINES

L’hémoglobine

L’hémoglobine est une protéine composée de quatre sous-unités appellées “chaîne” : deux chaînes alpha et deux chaînes béta (ß). Les syndromes drépanocytaires correspondent à une mutation ponctuelle du gène commandant la fabrication de la chaîne ß. Les chaînes ß mutantes aboutissent à des hémoglobines anormales qui fonctionnent mal.

L’hémoglobine A (HbA)

Elle est composée de deux chaînes alpha normales et de deux chaînes ß normales.

L’hémoglobine S (HbS)

Elle est composée de deux chaînes alpha normales et de deux chaînes ß mutantes.

Les autres hémoglobines anormales

Elle sont aussi composées de deux chaînes alpha normales et de deux chaînes ß présentant une autre forme de mutation. On connait plus d’une centaine de mutations du gène ß aboutissant à des hémoglobines anormales, plus ou moins fonctionnelles. Les plus courantes sont: l’hémoglobine C (HbC), l’hémoglobine S Antilles (HbS Antilles), l’hémoglobine D Punjab (HbD Punjab), l’hémoglobine O Arab (HbO Arab), l’hémoglobine E (HbE), l’hémoglobine Lepore (HbLepore) …

L’hémoglobine F (HbF)

Les globules rouges du fœtus ne contiennent pas d’HbA, mais de l’HbF (fœtale) fonctionnelle. Celle-ci est composée de deux chaînes alpha normales et de deux chaînes gamma normales. Chez tous les êtres humains, cette hémoglobine est progressivement remplacée par de l’HbA (ou une hémoglobine anormale s’il y a mutation) au cours des six premiers mois de la vie. Ceci explique pourquoi les premiers signes cliniques de la maladie ne surviennent pas in utéro ou immédiatement après la naissance.

 

En dehors des syndromes drépanocytaires, le taux d’HbF restera toute la vie durant en dessous de 1%. Dans les syndromes drépanocytaires, ce taux dépasse les 1% et peut représenter jusqu’à 35% de la quantité d’hémoglobine.

Les personnes AA

Leur globules rouges contiennent uniquement de l’HbA. Ceux-ci transportent normalement l’oxygène dans toutes les conditions de travail ou de maladie.

Les personnes AS

Leur globules rouges contiennent de l’HbA et de l’HbS.
Le manque d’oxygène, pendant les transports, l’enfermement, le sport ou toutes les activités sollicitant un apport important en oxygène peuvent générer des crises douloureuses chez ces patients. Ils sont atteints d’une Drépanocytose mineure.

Les personnes SS

Dans ce dernier cas, les globules rouges ne contiennent pratiquement que de l’HbS et l’oxygène est très mal acheminé dans l’organisme. Dans certaines conditions, les globules rouges deviennent falciformes (par cristallisation de l’hémoglobine), rigides, ont une durée de vie raccourcie (jusqu’à 30 jours au lieu de 120) et perturbent la circulation sanguine. Les globules rouges falciformes ont une forme de faucille (“sickle” en anglais et “drépano” en grec). Ceci a donné l’appellation Sicklanémie ou Drépanocytose majeure.

Les autres syndromes drépanocytaires

Bien que cela soit moins fréquent, des personnes peuvent être porteuses d’une mutation différente sur chacun de leur gène. Elles seront alors “double hétérozygote” SC, SO Arab, SD, SBêta-Thal, …