Le diagnostic prénatal

Deux individus hétérozygotes désireux d’avoir un enfant participent à la “tombola génétique” suivante :

 

    • probabilité 1/4 d’avoir un enfant homozygote sain,

 

    • probabilité 1/2 d’avoir un enfant hétérozygote,

 

  • probabilité 1/4 d’avoir un enfant homozygote malade.

Le conseil génétique consiste, après avoir vérifié que les deux futurs parents sont hétérozygotes, à renseigner le couple sur le risque d’avoir un enfant drépanocytaire homozygote (ou même hétérozygote).

Chez les femmes enceintes dites “à risque” et consentantes, le diagnostic prénatal de la drépanocytose homozygote est réalisé à la dixième ou onzième semaine d’aménorrhée, par choriocentèse : biopsie du trophoblaste et prélèvement des villosités choriales, sous repérage échographique. Les produits de ponction sont analysés par PCR pour mettre en évidence la mutation S qui entraîne un polymorphisme de restriction pour certains enzymes.