Le dépistage néonatal

Il a pour but de dépister les enfants atteints de syndrome drépanocytaire majeur, avant que n’apparaissent des manifestations graves potentiellement létales (après 3 mois), pour mettre en place les mesures préventives : pénicillinothérapie quotidienne, vaccinations, suivi régulier, éducation des parents.

En France, le dépistage est ciblé : uniquement si au moins l’un des parents est issu d’une ethnie à risque (interrogatoire effectué à la maternité). Le prélèvement est effectué en même temps que le dépistage des maladies métaboliques : test de Guthrie sur papier sec. L’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE) centralise les prélèvements et les adresse aux quatre laboratoires de références.

 

Le laboratoire utilise la stratégie de dépistage suivante : après élution de l’hémoglobine à partir de sang séché, une isoélectrofocalisation sur gel mince d’agarose. En cas d’anomalie, électrophorèse en citrate agar à pH 6, et dans certains cas, chromatographie liquide haute pression pour la quantification des fractions.

 

Un contrôle est obligatoire à partir d’un prélèvement de sang frais capillaire en cas de suspicion de syndrome drépanocytaire majeur (SDM) avec l’enquête familiale.

De 1995 à juin 1999, 127484 tests ont été réalisés en Ile-de-France. 205 SDM ont été dépistés, soit une fréquence en ciblé de 1/630.