Le Diagnostic biologique de la Drépanocytose

Les symptômes de la drépanocytose chez l’enfant ou l’adulte sont en général, comme nous l’avons précédemment décrit, assez évocateurs de la maladie.

 

Cependant, certains tableaux cliniques sont moins caractéristiques, faisant hésiter avec d’autres affections telles que le paludisme, ou se résument à des pleurs inexpliqués chez le nouveau-né.

 

Une simple prise de sang, voire même le prélèvement chez le bébé d’une goutte de sang au talon permettent la réalisation d’analyses biologiques dans un laboratoire, qui vont confirmer le diagnostic de la drépanocytose.

 

Des analyses simples, comme une numération-formule sanguine et certains paramètres de biochimie, permettent, lors d’un bilan sanguin standard, de fortement suspecter la maladie et de faire un premier screening des sujets potentiellement atteints. Par la suite, le diagnostic de certitude de la drépanocytose est posé grâce à des examens sanguins plus sophistiqués et plus ciblés, basés sur l’étude des propriétés de l’hémoglobine : électrophorèse, test d’Emmel, isoélectrofocalisation, CLHP.

 

Les individus ainsi dépistés peuvent alors être pris en charge par le corps médical : explications simples de leur maladie, conseils sanitaires pour améliorer leur santé au quotidien et éviter les facteurs pouvant déclencher les crises d’hémolyse, consultations régulières à l’hôpital ou dans un dispensaire, explications sur le risque néonatal.