La Drépanocytose – Anémie SS

Définition

La Drépanocytose est une anémie génétique, donc héréditaire et non contagieuse.

L’anémie est une maladie des globules rouges, caractérisée par une diminution de la quantité et/ou de la qualité de l’hémoglobine (Hb) contenue dans les globules rouges. Celle-ci sert au transport de l’oxygène des poumons vers les tissus.

Notre sang est constitué de cellules qui baignent dans le plasma ou sérum. Ces cellules comprennent les globules rouges (érythrocytes), les globules blancs (leucocytes) et les plaquettes (thrombocytes). Toutes ces cellules sont fabriquées par la mœlle osseuse.

L’Hb est une protéine rendant notre sang rouge par le fer qu’elle contient. Le rôle de l’Hb est de transporter l’oxygène dans tous les tissus. Sans cet apport, les tissus meurent (nécrose, infarctus).

Il existe en Afrique (et dans une moindre mesure sur le pourtour méditerranéen, en Amérique et en Asie) deux types principaux d’Hb différente : l’HbA normale, et l’HbS déficiente.

En savoir plus : Les diverses hémoglobines

Une maladie génétique

L’hémoglobine est une protéine complexe dont la structure est génétiquement déterminée.

Nous recevons nos gènes de nos parents. Ces gènes (portion d’ADN) sont en double exemplaire : un exemplaire maternel et un paternel.

Habituellement, ces deux exemplaires d’ADN sont similaires et servent à la fabrication de protéines normalement fonctionnelles.

Un gène normal commande la fabrication d’une Hb parfaitement fonctionnelle appelée HbA.

Dans le cas de la Drépanocytose, un gène mutant commande la fabrication d’une Hb anormale appelée HbS (déficiente).

Toute personne ayant deux gènes pour la fabrication de son hémoglobine, trois situations sont possibles :

– La personne ayant ses deux gènes normaux ne fabriquera que de l’HbA. On dit qu’il est AA.

– La personne ayant un gène normal et un gène muté fabriquera de l’HbA et de l’HbS. On dit qu’il est AS ou «porteur du gène S». Il sera très peu malade (diminution de tolérance aux conditions extrêmes), car la déficience de son HbS sera suppléée par son HbA fonctionnelle.

– La personne ayant ses deux gènes mutés ne fabriquera que de l’HbS. On dit qu’il est SS ou porteur d’un Syndrome Drépanocytaire Majeur. Plus simplement, qu’il est drépanocytaire.

La transmission

Deux personnes AS peuvent engendrer un enfant SS (probabilité 1 sur 4), un enfant AA (probabilité 1 sur 4) ou un enfant AS (probabilité 1 sur 2).

De même, une personne AS et une personne SS ont une probabilité de 1 sur 2 d’avoir un enfant SS, et 1 sur 2 d’avoir un enfant AS.

Une personne SS et une personne AA auront des enfants AS.

Il est important de noter que le type d’hémoglobine A n’a pas de rapport avec le groupe sanguin. Une personne porteuse d’hémoglobine AA, AS ou SS, peut indifféremment avoir un groupe sanguin A, B, AB ou O. L’amalgame est source d’erreur fréquente en Afrique.