Les données qui ont permis de dessiner ces cartes de la drépanocytose proviennent d'une monographie de qualité exceptionnelle publiée en 1985, par le Pr Franck B Livingstone (1). Ce document recense des données épidémiologiques recueillies et publiées dans les années 60 à 80 dans le monde entier.
On sait que la drépanocytose est une maladie génétique liée à la présence d'une mutation dans le gène de l'hémoglobine situé sur le chromosome XI. Les personnes qui portent cette mutation sur un seul de leurs deux chromosomes XI ne développent pas la maladie (personnes dites hétérozygotes AS). Cependant, lorsque leur conjoint est lui-même porteur de la même mutation, il existe un risque sur 4 pour chaque enfant de développer la maladie drépanocytaire (personnes dites homozygotes SS).
Dans les pays développés, le dépistage des homozygotes SS à la naissance, le suivi de ces enfants, l'information et le soutien de leurs familles, ont permis d'atteindre une espérance de vie d'environ 50 ans. Il n'en n'est pas de même dans la plupart des pays d'Afrique subsaharienne : le dépistage à la naissance est encore peu fréquent, la mortalité infantile liée à la drépanocytose est énorme. La contribution de la drépanocytose à la mortalité avant 5 ans est très sous-estimée parce que le dépistage précoce n'est pas fait et que les causes des décès ne sont pas forcément spécifiques (2). Il est clair que la prise en charge de la drépanocytose permettrait de réduire considérablement la mortalité imputable à cette maladie indépendamment de la réduction des autres causes. Aucune estimation du nombre d'homozygotes basée sur un dépistage à l'age scolaire n'est donc valable : soit que les homozygotes soient déjà presque tous morts, soit que ces enfants soient exclus de l'école par la maladie. La morbidité liée aux infections et aux thromboses donne en effet une qualité de vie misérable à ces enfants et à leurs familles démunies et impuissantes.
Ces cartes, avec une échelle de couleurs, donnent une valeur moyenne des fréquences de la mutation dans chaque pays. Elles mettent clairement en évidence des régions particulièrement atteintes, avec de l'ordre de 25 d'hétérozygotes dans la RDC et au Nigeria, et plus de 20 en Angola, en Guinée et en Sierra Léone.
Cependant ces cartes ont été obtenues dans des sous régions de chaque pays, les populations testées étant parfois faibles, inférieures à 500 individus.
Il s'agit de valeurs indicatives. Les écarts à l'intérieur de chaque pays peuvent atteindre 10 à 20 %, soit pour des raisons d'hétérogénéité de population, soit parce qu'elles sont obtenues par des méthodes diverses et parfois peu spécifiques. Néanmoins ces données peuvent être converties en fréquences géniques et fournissent une base pour le calcul d'une incidence à la naissance. Globalement en 1994 une publication de l'OMS (3) estime à 220000 le nombre annuel mondial des nouveaux-nés qui sont atteints par la drépanocytose, l'immense majorité naissant en Afrique.
Les données ont été recueillies sur des populations locales qui ont, depuis, varié en nombre et en qualité du fait de l'expansion démographique et des migrations. Cependant les documents plus récents de l'OMS (3) indiquent peu de changements dans les valeurs moyennes.
Cette carte n'a donc pas pour ambition d'être un document tout à fait exact.
Le but de Noir et Blanc, en affichant ces données sur son site, est de pousser un cri d'alarme : la drépanocytose est une maladie fréquente et grave. C'est un problème de santé publique, aussi bien de par la mortalité infantile que pour l'espérance et la qualité de vie. Il est urgent que chaque pays concerné se mobilise et consacre quelques moyens pour établir des données épidémiologiques actualisées et fiables.
L'OMS a publié en 2000 des recommandations concernant les maladies génétiques (4) mais les programmes locaux tardent à se mettre en place.
Ce document voudrait inciter les réseaux locaux à interagir et à remettre à jour les données épidémiologiques, inciter l'OMS à faire de la drépanocytose un thème prioritaire, inciter les gouvernements locaux et les services de santé à mettre en place les structures requises pour dépister, informer et aider les patients et leurs familles.
(1) Frank Livingstone, Frequency of hemoglobin variants. Oxford University Press, 1985.
(2) J. Bryce et al., WHO estimates of the causes of death in children, Lancet 2005 (365) 1147-52.
(3)Guidelines for the control of haemoglobin disorders, World Health Organization. Hereditary diseases programme, 1994. Pour le continent africain, l'OMS rapporte un chiffre de 88 millions d'individus porteurs d'anomalies majeures de l'hémoglobine sur une population totale de 664 millions, soit une prévalence de 13 . Les chiffres estimés dans cette même publication pour l'Afrique de l'Ouest sont de 66 millions d'hétérozygotes pour une population totale de 286 millions, soit en moyenne 23 de la population. Cependant cette statistique ne comptabilise pas les pays d'Afrique de l'Est, d'Afrique du Sud, et les iles, où la prévalence des hémoglobinopathies est très faible. Ceci explique en partie le pourcentage élevé estimé. En Europe, 6.9 millions d'hétérozygotes sont comptabilisés, sur une population totale de 780 millions, soit 0.9 % .
(4) Primary health care approaches for prevention and control of congenital and genetic disorders.WHO, Human genetic programme, Geneve, 2000.
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